ทำไมผู้ชายคนนี้ถึงมีวงแหวนสีทองแดงในดวงตาของเขา?

ระหว่างทำกายภาพ การตรวจ แพทย์สังเกตว่าเขามีอาการบวมที่ท้องและเท้าตลอดจน “การสั่นขณะทรงตัว” ซึ่งเป็นอาการสั่นที่เกิดขึ้นเมื่อคนพยายามจับส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายต้านแรงโน้มถ่วง เช่น การเหยียดแขนให้ตรง ไปที่ สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) . นอกจากนี้ เขายังแสดงสัญญาณของความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย รายงานกล่าว

ยิ่งไปกว่านั้น การตรวจตาเผยให้เห็นวงแหวนสีน้ำตาลทองที่ล้อมรอบม่านตาทั้งสองข้างของเขา แพทย์ระบุว่าเครื่องหมายเหล่านี้เป็นวงแหวน Kayser–Fleischer ซึ่งเกิดจากการสะสมของ ทองแดง ในกระจกตา เปลือกตาชั้นนอกที่โปร่งใส

แหวน Kayser–Fleischer เป็นสัญญาณของภาวะที่หายากที่เรียกว่าโรค Wilson’s ผู้ที่เป็นโรค Wilson’s มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ป้องกันไม่ให้พวกเขาเอาทองแดงส่วนเกินออก ซึ่งนำไปสู่การสะสมของทองแดงในร่างกาย — มักจะอยู่ใน

, สมอง และดวงตา ตามที่ NIH . อาการดังกล่าวเกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก ๆ 30,000 คนตาม NIH โดยปกติจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีอายุระหว่าง 5 ถึง 35 ปี แม้ว่าอาการอาจปรากฏขึ้นก่อนหรือหลังในชีวิตก็ตาม เมโยคลินิก .

การสะสมของทองแดงในร่างกายสามารถนำไปสู่ตับได้ ไต

และปัญหาทางระบบประสาท; และโรคนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษา Mayo Clinic กล่าว

ในกรณีของผู้ชาย เขาเป็นโรคตับแข็งหรือมีแผลเป็น ของตับ ซึ่งพบได้ถึง 45% ของผู้ที่เป็นโรค Wilson’s ในขณะที่มีการวินิจฉัยตาม NIH ชายคนนั้นยังได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันว่าเขาเป็นโรคของวิลสัน ชายคนนั้นได้รับยาที่เรียกว่าสารคีเลตที่เอาออก ทองแดงออกจากร่างกาย เขาก็เริ่มรับสังกะสี ซึ่งช่วยป้องกันลำไส้ไม่ให้ดูดซึมทองแดง ตามที่ NIH. การรักษาโรค Wilson’s เป็นไปตลอดชีวิตเนื่องจากการหยุดการรักษาจะนำไปสู่การสร้างทองแดงในร่างกายอีกครั้ง ชายคนนี้ยังถูกจัดให้อยู่ในรายชื่อการปลูกถ่ายตับเนื่องจากตับถูกทำลายอย่างร้ายแรง รายงานระบุ